广西首例丙酮酸激酶缺乏症患儿造血干细胞移植成功

近日，广西医科大学第一附属医院传来好消息，广西首例丙酮酸激酶缺乏症溶血性贫血（PKD）患儿在该院儿科三病区进行造血干细胞移植成功，于1月20日康复出院。

今年3岁的患儿小馨馨，出生时就出现了严重的溶血性贫血，之后辗转于区内外多家大医院诊疗，始终找不到病因，只能每个月到医院输血维持生命。

2016年2月，家长带着小馨馨找到医科大一附院儿科，通过目前最先进的基因诊断技术检查，最终确诊小馨馨为丙酮酸激酶缺乏症。该病源自父母均为基因的携带者，唯一根治办法是进行造血干细胞移植。

为此，专家制定了详细的诊疗计划，一面指导患儿定期输血，一面寻找合适配型的干细胞来源。这时，小馨馨的妈妈刚好怀上了二胎，在孕中期通过抽取羊水进行基因检测，幸运地排除了胎儿患PKD的可能，同时羊水DNA与小馨馨HLA配型全相合。

11月初，随着妹妹小玥玥的出生，专家团队及时保留了脐带血；12月11日，小馨馨接受移植手术预处理；12月24日，小馨馨接受了同胞异基因干细胞移植术。3周后，小馨馨的血象逐渐恢复正常，经过植入鉴定显示完全植入。仅仅住院40天，1月20日小馨馨康复出院。

据了解，小馨馨患上的丙酮酸激酶缺乏症，目前在国内进行造血干细胞移植治疗不超过10例，对小馨馨的移植成功可以说是填补了广西对丙酮酸激酶缺乏症移植治疗的空白。

（梁 莹 蓝飞燕）

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