国际罕见病日主题宣传月活动启动

本报兰州2月28日讯（新甘肃·甘肃日报记者宜秀萍）今天是国际罕见病日，为了唤起公众对罕见病的了解和认识，为罕见病患者提供更多关爱与帮助，省妇幼保健院开启为期一个月的“国际罕见病日，我们在行动”主题宣传月活动，为罕见病患者及家庭提供疾病诊疗相关的咨询，并提供限额免费遗传基因检测服务。

罕见病指发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命。目前已知的罕见病近7000种，约占人类疾病病种的10%。在罕见病中，约80%是由于基因缺陷导致的，具有遗传性。近年来，随着基因检测等分子遗传学技术的发展，临床对罕见病发病机制的认识大大提高，诊断能力大幅提升。省妇幼保健院在罕见病诊治方面的能力也逐年提升，多年来累计发现并诊治近1000例、50余种罕见病患者；为近200例有生育需求的罕见病家庭进行产前基因诊断，发现患病胎儿35例。

从当天起至3月31日，省妇幼保健院多学科专家将联合行动，为需要帮助的人群服务。省妇幼保健院将免费筛查先天性耳聋基因30例、脆性X综合征携带者30名、脊肌萎缩症携带者100名。

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