一滴血筛查胎儿是否患唐氏综合征华大基因“一院一所两中心”入驻太和 领先技术惠及百姓

唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，以往采用传统的产前血清学方法进行筛查，然而该方法准确性低、漏诊率高。现在，只要抽取孕妇的外周血，就可以准确地筛查出胎儿是否患有唐氏综合征等。近日，掌握此技术的华大基因“一院一所两中心”项目入驻太和，用世界领先技术，惠及老百姓。

国际领先技术入驻太和

日前，安徽商报记者来到阜阳市太和县经开区现代医药产业集聚发展基地。华大基因“一院一所两中心”项目，目前已设立了安徽华大医学检验所，并将成立华大基因研究院安徽分院、华大基因精准农业中心安徽分中心、华大基因学院安徽分中心。该项目位于太和中科创新基地，是太和县人民政府与深圳华大基因战略合作项目，重点在精准出生缺陷防控、精准肿瘤防治等医学健康产业、重要经济生物育种产业方向和教育培训等方面开展全面合作，将太和县打造成新型基因产业孵化基地。

据了解，安徽华大医学检验所隶属于华大基因，于2016年3月在太和县成立，前期将开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测业务。“传统的血清学筛查方法准确度不高，而且还有一定的流产和胎儿致畸风险。”工作人员告诉安徽商报记者，“现在无创产前基因检测技术只要抽取孕妇很少量的外周血，就能安全、准确、无创地对唐氏综合征等多种染色体非整倍体疾病进行检测。”

先进展厅将对社会开放

在华大基因项目部，记者看到了一个装修完善的展厅。展厅里，几块显示屏在播放资料片，浅显易懂地讲解什么是DNA，以及基因技术在日常生活中的运用。待项目全部建成后，展厅将会对全社会开放，惠民全城。“我们提供贯穿生命周期的医学解决方案。比如在孕期，我们可以提供无创产前基因检测，远离染色体非整倍体等各种出生缺陷。新生儿出生后，还可以进行新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等。”工作人员告诉记者，“到老年的时候，可以通过基因检测，进行肿瘤早防早治，以及个性化用药。”

工作人员告诉记者，安徽华大基于华大基因领先和全面的技术平台，以及多年的科研积累，创新临床应用，这可谓是安徽华大的优势和“独门秘籍”。“华大基因落地安徽，让前沿的科技服务于当地和惠及百姓。”记者了解到，“在服务太和的基础上，将启动阜阳全覆盖项目，逐步支撑安徽全省，从出生缺陷防控、肿瘤早防早治精准用药、到病原微生物检测，逐步建立为一流水平的精准医学实验室。”

“暖心”企业让生命充满力量

说到华大基因，不得不提到一个名字——佟星。对于安徽人来说，这个名字可能有些陌生。但对于广东人来说，“佟星”这个名字几乎家喻户晓。佟星出生于1990年，天生患唐氏综合征，为智力残疾人。虽然身患残疾，但她在2007年曾获世界特奥会乒乓球金、银各一枚，还在2010年获中日韩青少年才艺展示打击乐特别金奖。现在，佟星在华大基因工作，是深圳华大基因研究院的一名职工。

作为唐氏综合征患者，佟星的成长之路比其他人多了艰辛与不易。佟星两岁多时，不会说话，也不会走路，但家人不信孩子有什么问题。直到有一次，佟星因为发烧被送去儿童医院，主诊医生说孩子的手纹看着就像是唐氏综合征的症状。佟爸这才警觉，连忙联系医院做相关检查，最终发现佟星的基因出现了问题，孩子被确诊为唐氏综合征患者。

虽然这对家人来说是个晴天霹雳，但佟星的家人不愿放弃。在佟星奶奶的建议下，佟星学起了乒乓球，通过运动锻炼身体，增强体力。佟妈更是时常被佟星的坚韧感动，“不管天气多热，训练多累，她都能坚持。”最后，坚持不懈的佟星在2007年斩获世界特奥会乒乓球金、银牌各一枚。

除了喜欢运动，音乐也是佟星世界里不可或缺的一部分。“小时候她一听到音乐，就手舞足蹈，手指向音乐传来的方向。”佟爸说，“学走路的时候，我们牵着她跳些简单的舞蹈动作就特别开心，从小就爱音乐，特别有节奏感。”

小学毕业后，佟星开始学习架子鼓。凭借良好的音乐天赋，她学习了两三个月就能完整地打出一首曲子，，学习几个月后，佟星便正式登台演出。佟星是架子鼓十级，如今，每周回到家还会练习上半个小时。

从特殊学校毕业后，深圳市残联开始帮忙解决佟星的就业问题。最后，佟星的爸妈选择了华大基因：“华大有很多科研工作者，大家能够理解佟星，也会和她沟通交流，这个单位对她有好处。”

一转眼，佟星在华大基因工作生活了多年。佟星接触到越来越多的人，变得更加开朗。问佟星工作累不累，佟星都愉快地摇头，“还告诉我能擦两百个盒子了，我不知道两百个盒子具体是什么概念，但我想，她是在为自己的工作感到骄傲，或为自己能做的成绩而骄傲，这就很好。”佟妈则觉得，佟星在华大能收获快乐。“去接她时，碰到同事都会和她打招呼‘佟星，你好\’，我们会特别感动，华大给了佟星幸福感。” 记者周健文/摄

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