东营市人民医院罕见病诊疗又有新突破 为一名法布雷病患者进行第三次酶替代治疗

记者 李静通讯员 谢维珈 报道

东营市人民医院作为东营市法布雷病（Fabry disease）唯一指定诊治医院，近日收治了一例法布雷病患者接受酶替代疗法治疗，这是东营市第一例接受酶替代治疗的法布雷病患者。

医生了解到，患者半年前出现双足疼痛，活动后加重，后来逐渐出现双手疼痛等症状，他在北京协和医院确诊为法布雷病，之前在其他医院已经进行了两次阿加糖酶β治疗，此次是到市人民医院做第三次阿加糖酶β治疗。

患者主治医生杨雪芬介绍，法布雷病是一种罕见的X 连锁遗传性疾病，主要治疗方法是酶替代治疗，酶替代治疗可以在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会。近年来，随着酶替代治疗药物在我国的正式引进，法布雷病成为国内为数不多的可防可治的罕见病之一。

据了解，患者在市人民医院进行第三次酶替代治疗后，还会继续在医院完成剩余疗程。

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