不能吃普通米面、肉、蛋、纯奶……东营市11年筛查出22名苯丙酮尿症患儿

" class="group1"target="_blank" >有一些孩子，生下来就与众不同。由于他们体内缺乏一种酶，如果食用普通食物，就会损伤神经系统，从而智力低下甚至严重智障，医学上称这类患儿为“苯丙酮尿症(PKU)”患儿。

自2000年7月以来，东营市已筛查出22名这样的患儿，苯丙酮尿症(PKU)究竟是怎样的一种病？究竟能不能预防？被查出此类病症的患儿需要治疗多久？近日，记者采访了市妇幼保健院的相关医生。

1、为了孩子，全家人不敢吃肉

7月12日上午，河口区的付先生赶到市妇幼保健院治疗室为小女儿取特殊奶粉和面粉，这一次，医生给他开了6桶400克的特殊奶粉和3袋800克的特殊面粉。“这些食品够孩子吃一个月。”市妇幼保健院负责新筛患儿治疗的王医生说。

付先生的小女儿出生后查出有苯丙酮尿症，孩子今年5岁7个月了，已经上了一年幼儿园。付先生说，他们很在意孩子的吃饭，和其他孩子相比，女儿没什么大的差别。小女儿一两岁时，基本只给她喂特殊奶粉。

现在除了奶粉，还给她吃特殊面粉做的馒头、水饺。家人会把小女儿的馒头单独做出来，放到冰箱里储存，做饭前放在锅里一起蒸熟，女儿现在一天能吃3个鸡蛋大的馒头。吃饺子时也是给她另做一份，女儿吃得也很习惯。水果、蔬菜正常吃，有时也给她吃一点蛋黄。

“我们全家人不敢在家吃肉，怕她看见嘴馋。”付先生说，他还有个9岁的大女儿，身体很健康，也很懂事，很少吃零食，更不在妹妹面前吃。付先生家周围的人也知道他小女儿的情况，商店的人在小女儿买东西时，也会告诉她哪些她不能买、不能吃。

2、及时坚持治疗无碍

在市妇幼保健院，垦利县的苟先生正带女儿做采血检查。他的女儿不满一岁，苯丙酮酸(Phe)浓度基本控制在理想范围内。记者看到，虽然还不到一岁，孩子已经会走路，反应也很快，不时露出开心的笑容。苟先生一周或两周就从垦利到市妇幼保健院一次，给女儿做血片检查，以免Phe控制得不达标。

王医生介绍，大部分家长很配合治疗，都会定期到医院做血片检查，有人还把问题写在纸上，一个一个地问。有的家庭母亲或爷爷奶奶给孩子专门做饭，照顾得很精心，孩子也很健康。

市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心于2000年7月正式成立。筛查中心的主要职责是：对全市所有新生儿进行四病筛查，四病包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症，其中最严重的就是苯丙酮尿症。截至今年6月底，市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心已为全市201015名新生儿进行了疾病筛查，覆盖率达到了99%以上，共召回可疑患儿6098人次，筛查出苯丙酮尿症22名(其中3例为恶性)，先天性甲低98例。经过合理的饮食和治疗后，90%以上的患儿智力可达到正常同龄儿童水平。

但是，也有些家长对此类病症认识不到位，不能配合治疗，导致孩子病情加重，阻碍了孩子生长发育。

2007年，东营区有个孩子查出患有PKU，但是家长不相信有这种病。市妇幼保健院的医生曾连续几次到他家去动员治疗，并向他们说明0至6岁的患儿可以免费治疗，家长却仍然不配合。一年之后，孩子开始出现头发黄、头抬不起来，一看就和普通孩子不一样。再到医院治疗时，病情已经不可逆了。

“如果治疗不够配合或病情较重，就会导致孩子智力发育落后。父母已经生育过一个PKU患儿，想再生孩子就得做产前诊断，更要避免近亲结婚。”王医生说。

3、参加新筛，可免费获得6年特殊药品或食品

市妇幼保健院社会卫生科医师介绍，苯丙酮尿症是东营市新生儿疾病筛查病种之一。东营市境内按照程序参加新筛的孩子若患苯丙酮尿症可在0至6岁内得到免费治疗。参加筛查的新生儿，在孩子出生3到7天内，所在接产医院采集足跟血送到市新生儿疾病筛查中心检测，如果发现异常会通知家长进行复查，确诊后给予6年内免费治疗。

PKU主要依靠饮食疗法，也就是患儿只能食用不含或少含苯丙氨酸的饮食。这些食品价位较高，一桶400克的特殊奶粉120元，特殊蛋白粉200元，几百克的面粉、面条粉、水饺粉也要十几元。一年下来，一个孩子需要的特殊食品就要一万多元，对一些家庭来说是不小的经济负担。自2003年，东营市妇幼保健院开始对这些患儿 0至6岁免费治疗，提供特殊食品，到目前已经投入80多万元，为患儿及其家庭减轻了负担。

王医生提醒，医院对PKU免费治疗到6岁，不是6岁后就不再需要治疗，饮食治疗要持续到青春期，最好终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有影响。PKU女性在怀孕期也要严格控制苯丙氨酸的浓度，如果控制不当，不管所生孩子是否也是 PKU患儿，都会对其智力发育有影响。(记者 李静 通讯员 刘芬)

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