全市新生儿串联质谱遗传代谢病筛查标本1414份确诊首例甲基丙二酸血症患儿

本报讯 7月13日，记者从市妇幼保健计划生育服务中心了解到，自今年6月1日起在全市开展新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目，至今共筛查标本1414份，召回复查26人次，确诊甲基丙二酸血症患儿1例。

自今年6月1日东营市应用串联质谱技术新增26种疾病筛查，新生儿遗传代谢疾病筛查范围由“四病”筛查扩增至30种，随着项目推进，串联筛查工作也在全市各医疗机构全面开展，当前，广饶县的筛查率达90%以上，垦利县达68%以上。

串联质谱遗传代谢病筛查项目在东营市开展一月余，筛查并确诊出一例患儿。据市妇幼保健计划生育服务中心儿科主任王长勇介绍，患儿张某（男）出生后即表现出嗜睡、吃奶少，在出生医院新生儿科住院，并于出生后第10天采集足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查，结果明显高于正常值范围，后进行尿气相色谱质谱分析，临床确诊为甲基丙二酸血症（单纯型）。目前，患儿正在治疗随访中。市妇幼保健计划生育服务中心检验科主任任玉宝告诉记者，这种代谢病的患病率在国际上约为1/50000—1/12700，国内串联质谱筛查54万例新生儿的患病率为1/37669，短时间内筛查到一例也是十分罕见的，这也说明新生儿串联质谱遗传代谢病筛查很有必要。

市妇幼保健计划生育服务中心建议各位家长：新生儿应及时进行新生儿遗传代谢病筛查，早期诊断，排除遗传代谢疾病。另外，在先证者明确的疾病与基因诊断的前提下，母亲下次妊娠中期可对胎儿进行相应产前诊断。

（记者 黄海霞） 

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