地贫筛查，优生优育！

刘松山

成都中医药大学附属医院血液科 主任

主任医师/教授、四川省拔尖中医师

微博：四川省中医院血液科刘松山

微信公众号：松山医学在线

第三十八期

本专栏由刘松山医生每周四发文

事件回放

故事1：张女士42岁，年轻时就查出轻度贫血、脸色不好看，多年来各种营养滋补、补充铁剂等补血调理均无改善。近期月经失血量多致中度贫血，检查基因发现有地中海贫血（地贫）。

故事2：王先生夫妇，成都洛带人，婚后一女，半岁时已全身发黄、重度贫血，查原因来到血液科，地贫基因筛查提示重型地贫，继而筛查夫妻两人均属地贫基因携带者。女儿现2岁、发育不良，频繁输血维持生命。医生说，即使生二胎，仍有重型地贫的可能。

松山医话

1、科普 地贫源自先天遗传，因基因缺陷使珠蛋白链合成和血红蛋白生成障碍而形成病理性贫血，最早在地中海沿岸地区发现而命名，α地贫、β地贫的发病较高，依诊断时贫血的轻重分为轻型、中间型、重型地贫。轻型地贫患者与正常人没什么差别，不影响工作生活，中间型和重型地贫患者的贫血会逐渐加重，引起肝脾肿大、皮肤黄染，身高体重及寿命都不及常人。地贫的特点是贫血+血液中红细胞体积较小（常＜70fL），检查地贫基因能确诊。

据《中国地中海贫血蓝皮书》数据：我国地贫基因携带者约3000万，以云贵川等西南地区，两广、福建、湖南、海南等地区较多，较多的广东超过10%、广西超过20%，四川约为2%。时代变迁形成的人口迁移，使地贫基因携带者有扩散之势。

2、危害 地贫属遗传性血液病，轻型无症状，贫血较轻或无贫血就无需药物治疗，重型地贫难以根治，需输血维持，或者造血干细胞移植但代价太大，难有合适的骨髓配型供者。中间型、重型地贫有明显的贫血症状，发生组织器官缺血缺氧的疲倦乏力、食欲不振，渐至营养不良、肝脾肿大。

重型地贫患者很早就进入反复输血状态以维持生命，最终发生输血相关的严重并发症即铁过载，与输血次数过多，红细胞破坏而释放的铁难以及时排出体外有关。血液中铁的含量过高，逐渐沉积于心、肺、肾、肝、脾等组织器官，日久则铁沉积的器官功能受损并渐至衰竭。铁含量过高后进行的除铁治疗，不仅费用较高且过程较长，仍不能解决输血的需求，难以避免输血与除铁治疗持续交替的循环。

3、应对 筛查地贫意义在于优生优育、防范重型地贫。婚检、孕产检筛查地贫基因公认有效。当父母双方均查出地贫基因携带时，子女患地贫的概率可能是：1/4正常、1/2轻型、1/4中间型或重型，通过肽链和地贫基因可以筛查。

红细胞体积偏小特别是<70fL，又有红细胞体积偏小的出血性疾病，如月经流失量大、痔疮或胃肠道的长期出血等，就应进行地贫筛查。发现携带者后要在家族中排查未成年人，特别是未婚未育者的基因筛查。

地贫的贫血导致乏力疲倦、面无光泽，却无具体用药。中医药以健脾益气、疏肝益肾、清热除湿、温补肾阳等方法，能改善缺血缺氧状态和红细胞的携氧能力，有助于改善贫血的症状并提高对贫血的耐受。

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