怎样预防重型地贫儿出生？

在5月8日第25个世界地贫日之际，本报记者走进设于市妇幼保健院内的北海市地中海贫血产前诊断分中心，采访该中心主任李盛初，了解地贫现状以及怎样预防重型地贫儿出生。

何为地贫

地中海贫血是珠蛋白基因缺失或突变

引起珠蛋白肽链合成减少，造成肽链不平衡而引起遗传性溶血性贫血。根据贫血程度可分为重型、中间型和轻型。

李盛初介绍，如果是地贫基因携带者，一般是没有临床症状的，无生理或智力异常，也不需要治疗，但中重型地贫儿根据病情变化，可能需要终身治疗。据统计，毎例重型地贫儿平均毎月需花费数千元至上万元的输血去铁治疗费来维持生命，如得不到有效治疗的患儿很难活到20岁，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

据了解，我国是地中海贫血的高发国，尤以广西、广东和海南三省为高发区。权威资料显示，广西人群地贫携带率约1/4，居全国之首，每230名孕妇中有一名孕育中重型地贫儿。2012年前广西每年约有3000多名中重型地贫儿出生。

有何风险

李盛初告诉记者，大多数地贫携带者无临床症状，对工作、生活无甚影响。所以多数人不知道自身携带地贫基因，只有通过化验检查才能发现及诊断地贫。地贫没有传染性，但可遗传给下一代。

据介绍，当夫妇均为同型α(β)地贫，妊娠胎儿1/4为中重型地贫，1/4为正常，1/2为与父母一样的携带者。此外，她说：“基因携带者与正常人结婚生育，小孩50%为正常，50%为基因携带者；两个基因携带者结婚生育，小孩25%为病人，25%为正常，50%为基因携带者。”

统计数据显示，2016年和2017年，北海市检出地中海贫血产前诊断中，中重型β地贫分别为6例和3例；2016年和2017年，北海市外周血地贫基因检查中，β中间型、重型分别为2例和5例，αβ复合型41例和56例，罕见型5例和10例。

“如果血常规报告中红细胞平均体积(MCV)<82fL或平均血红蛋白量(MCH)<27pg，那么很可能是地贫携带者，需进步检查基因确诊。但MCV、MCH正常也不能完全排除地贫，因为部分地贫基因携带者MCV、MCH也正常。所以地贫筛查阳性，配偶筛查阴性，如果不做基因确诊可能会导致有中重型地贫儿的出生。”她提醒大婚龄育龄群众应及时检查筛查。

如何防控

目前地贫尚缺泛有效的根治手段，国内外对地贫的治疗大多数仍靠长期输血及配合用去铁剂，每月治疗费用需数千元至上万元。骨髓与造血干细胞移植治疗仍未能普遍应用于临床，基因治疗的探索研究也尚未取得突破。预防重型地贫儿的出生显得尤为重要。

她告诉记者，主要的预防手段是开展地贫筛查、遗传咨询和产前诊断来防止严重地贫儿出生，即通过对婚检或孕检夫妇进行地贫筛查，检出高风险夫妇进行产前诊断(绒毛、羊水及脐血穿刺检查)，确诊重型患胎并终止妊娠，这是预防重型地贫儿出生，保障母亲安全的唯一可靠方法。

在采访中，记者了解到，为了预防重型地贫儿的出生，北海市实施地贫基因诊断和产前诊断补助，即外周血地贫基因补助：一方有广西户籍，双方地贫筛査均阳性孕妇，可得到政府地贫补助1000元；产前诊断补助：一方有广西户籍，双方同型地贫需产前诊断可得到政府地贫补助1850元。

据悉，2017年北海市实行免费地中海贫血基因诊断及地贫产前诊断以来，用于基因诊断及产前诊断专项补助资金共87.61万元，较2016年用于农村户籍补助支出的39.47万元，地贫补助资金使用率提高121.97%。基因补助691对，产前诊断补助136人，基因诊断、产前诊断补助率均为100%。

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