蚌埠市发现罕见新生儿遗传代谢病 专家建议：降低出生缺陷，早发现早治疗

本报记者 张婷婷

近日，市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，发现了全市首例异戊酸血症(IVA)和短链酰基辅酶A缺乏症(SCADD)的患儿。自2017年蚌埠市开始运用串联质谱筛查技术以来，不断有新发现的罕见遗传代谢病被确诊。这些闻所未闻的疾病究竟会给孩子造成什么样的影响，家长们又当如何预防和治疗？来听听专家如何解答。

蚌埠市新筛首次发现两例新病种

一名患儿出生后，足底采血发现异常。今年5月份，运用串联质谱筛查技术及基因对比后，患儿被确诊为短链酰基辅酶A缺乏症(SCADD)。

市妇幼保健院儿科副主任徐茹介绍，SCADD属于脂肪酸代谢疾病，换言之就是普通的配方奶粉孩子是不能吃的，因为孩子无法代谢配方奶里的脂肪，必须依靠药物进行治疗，同时避免让患儿处于饥饿或禁食状态。因为饥饿可能会诱发孩子出现癫痫性发作，急性代谢性酸中毒。由于这类疾病没有明显的症状，家长很难识别，一旦急性发病，不能对症处理，肝、脑损伤甚至致残致死风险也将大大增加。

而在今年发现的全市首例异戊酸血症(IVA)，也是通过串联质谱筛查后确诊的。徐茹说，当时这名新生儿筛查结果异常，通过电话联系了解到该患儿身上总有一股汗脚气味。IVA属于有机酸代谢异常，IVA患者除了出现异常气味，研究表明这类患者中超过半数会在新生儿期发生急性脑病，婴儿和儿童期会出现反复呕吐、昏睡或昏迷及智力发育落后等症状，而另一半病例表现为慢性间歇性发作。

那么宝宝被确诊为罕见遗传代谢病是不是就没得治了？徐茹告诉记者，很多遗传代谢病一般在3至6个月内逐渐出现典型临床表现，在症状发生前进行遗传代谢病检测，及时确诊、治疗，可避免或减轻疾病发作对新生儿造成的伤害。比如IVA患者如果能在新生儿期存活，随后病程可转为慢性间歇型，其后发育可能正常。

孩子出生20天内都可采血筛查

新生儿出生72个小时后就采血筛查，一般由出生医院给新生儿采集足底血，然后逐级递送至新生儿疾病筛查中心进行检测，若检测结果不正常，筛查中心会及时通知家长复查，家长可到市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心网站输入条形码数字查询检测结果。

“有的新生儿出生后，不到72个小时就出院了，家长可凭借医院发放的延期采血通知单，到新生儿出生的医院或是新生儿疾病筛查中心采血检测。”徐茹表示，家长要高度重视孩子的“新筛”，要在孩子出生不迟于20天内进行采血。

据了解，目前蚌埠市开展新生儿遗传代谢病筛查共29种，其中苯丙尿酮症和先天性甲状腺功能低下症，凭孕产妇保健免费服务券可免费筛查。

从市妇幼保健院提供的新生儿疾病筛查数据来看，确诊各类遗传代谢疾病患儿数量值得关注。2015年至今，三年共筛查新生儿147327人，确诊先天性甲状腺功能低下症患儿84人；苯丙酮尿症患儿25人。2017年至今，运用串联质谱筛查技术共计筛查2.17万例，筛查率为43.4%，确诊各类遗传代谢病患儿7例。

徐茹提醒，目前蚌埠市新筛中心很多确诊患儿也有了健康的弟弟或妹妹，这就与“优生优育”密不可分。他们的父母在医生指导下，提前进行系统的遗传咨询和产前遗传病诊断，可以有效避免遗传病患儿的再出生。

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