省内医院登记肌营养不良患者达400余人

星报讯2个月大婴儿双腿无力，父母抱到医院一看，竟被确诊为肌营养不良症。作为“罕见病”中的常见病，它不仅会导致肢体乏力，限制行动自由，还会让生命之花在本该绽放的年龄早早枯萎。2月28日是世界罕见病日，安医大二附院罕见病专家田仰华教授呼吁，全社会都应关注肌营养不良症，帮助患儿得到及早发现和规范治疗，同时也帮助广大备孕夫妻优生优育，避免孩子患上肌营养不良症。

据安医大二附院神经内科主任医师、罕见病专家田仰华介绍，作为“罕见病”中的常见病，肌营养不良症是一组遗传进行性肌病，是由于维持正常肌肉功能的若干基因发生缺陷导致的缓慢进行性肌肉无力和萎缩。一般肌营养不良症患者的起病年龄在幼年或童年时期，很多情况下，孩子因疾病导致的走路摇摆不稳容易被家长误认为学走路较晚，被看做是正常现象而贻误治疗。

田仰华指出，肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，蹲站动作、上楼梯等都会比较困难，而行走摇摆酷似鸭子的步态，俗称“鸭步”。多数患者后期会失去行走能力，根据分型的不同，有些患者在30岁前便会夭亡。据了解，在安徽省，肌营养不良症的诊治正开始受到社会的关注，目前在省内医院登记的肌营养不良患者已多达400余人。

田仰华教授指出，肌营养不良的诊断除通过症状表现、体检和了解家族史以外，可以通过血肌酶测定、肌电图、神经传导速度、肌活检以及基因检查等现代医学手段进行筛查。此外，田仰华教授强调，有肌营养不良患者的家庭，备孕前需到医院进行专业遗传咨询，以评估该病遗传给下一代的可能性，必要时可进行产前羊水基因检查，达到优生优育的目的。

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