因为“铜”，传导爱 罕见病患者的心声：希望更多人了解肝豆状核变性

2月的最后一天，是国际罕见病日。对于罕见病，很多人都不了解，也有很多患者因此而耽误了病情。在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，有一群罕见病患者，他们的心声就是希望更多人认识罕见病，了解肝豆状核变性。他们用行动印证着今年国际罕见病日口号，“罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲”。

一个特殊的求助电话： 请你们来看一看这里的孩子

近日，本报接到一个特殊的求助电话，电话中的朱女士不要捐助，不要帮忙解决难题，而是想通过本报为大众科普宣传一种疾病，肝豆状核变性（下称肝豆）。朱女士，也是一名肝豆患者，她希望通过本报积极向大众科普这种疾病，避免疑似患病者因为不了解而延误最佳的治疗时机。

接到求助后，记者立即前往朱女士所在的医院进行探访，在医院一楼的大厅等候区，记者见到朱女士。短发，单薄瘦弱的身材，手上还挂着移动的输液瓶。见面后，朱女士露出了激动的笑容，“您来了，请您看看我们这里的孩子。”顾不上介绍自己，朱女士指了指一起下楼前来的病患和家属。

和家人一起的肝豆患者中，有一名15岁左右的少年。因病症影响，少年的整个肢体无法正常直立，呈现出不规律的扭曲状态，并伴随有轻微的抖动。“他是脑型的，已经很影响行动了，没办法支撑很久。”少年的母亲没有多说，将孩子搀扶到轮椅上，带了出去。

朱女士给记者展示了一些视频。视频中的孩子大都很活泼可爱，但是话语表达不清晰，吐字缓慢，行动表现也比正常孩子要吃力一些。交流中，几名病患和家属发出呼吁，“我们希望向大众科普这种疾病，让更多人了解肝豆，关注肝豆。”

肝豆发病症状并不相同，容易误诊

朱女士是在2018年年底，出现了发病征兆。“那时候只是偶尔有轻微的手脚震颤，表现并不明显。”朱女士的丈夫回忆，2018年病症初显时，家里人也没有在意， “2019年去无锡的医院检查，也没有查出问题，医生说可能是情绪影响所致。”

调节情绪并没能减缓朱女士的情况，震颤的情况反而越来越严重。到2019年底，朱女士的右脚和右手抖动已经无法自控。2020年初，朱女士开始出现摔跤的情况，下蹲时容易往后倒，无法蹲住。“走路稍微快一点，都会刹不住脚，刷牙有时都会刷到脸上。大部分生活可以自理，但精细的小动作无法很好完成。”

并不是所有的肝豆患者都如朱女士一样，发病过程缓慢。记者了解到，一位钱女士的女儿，发病过程就十分迅速危急。“烧到了39度，当时老师就赶紧将孩子送去了医院做核酸。”钱女士介绍，自己的女儿19岁，刚上大学没多久，最开始发病表现是胃胀。

去年十一，女儿突然发烧，被老师送去医院检查后发现肝脏萎缩、脾大、且有水肿。好在，钱女士的女儿很快就被诊断出是患有肝豆，及时进行了转院治疗。“很多人都不知道、不了解这种病，容易找不到病因或者误诊，延误病情。”

主治医生张龙介绍，肝豆状核变性按临床表现分为肝型、脑型、肝脑型等，每一个类型的病症临床表现是不一样的。“像脑型早期表现为精神症状的发病，可能会被家人送到精神病医院进行治疗。有的患者手抖的情况和帕金森很像，很容易被误诊为其他病。因为是罕见病，病例不多见，所以不容易在发病初期被识别。”

罕见肝豆病多发于青少年时期

肝豆状核变性又称威尔逊氏病、威尔森氏症、常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环，发病率在十万分之一至十万分之四。2018年5月，肝豆状核变性被纳入《第一批罕见病目录》，排名第37位。

正常人在日常饮食中可以吸收排除所需要的铜，但肝豆患者却不行。患者体内的铜易于弥散到组织，主要沉积于脑、肝脏、肾脏、角膜等处。体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用，铜离子会产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质，导致组织器官的结构破坏和功能异常。

同在病区接受治疗的患者家属蒋先生介绍，自己的小儿子属于肝脑型患者，铜在体内沉积，导致孩子写字写成了“蝌蚪文”，说话含糊不清。“这个病发病时很隐秘，孩童时期可能体检显示就是转氨酶偏高，慢慢可能转为肝硬化。”张龙介绍，医院整个病区约300多人，肝豆病患者多为青少年，年龄集中分布在10-20岁，平均年龄在15岁，医院确诊最小的孩子年龄甚至只有3-4岁。

肝豆状核变性是目前疗效最确切、治疗效果最好的神经遗传病之一，但目前国内外尚无方法可根除该病，现阶段需终身服药，对于号称能够完全治愈、有祖传秘方等话语，患者切勿相信。“对于这种罕见病，越早知道，越早诊断，效果越好，可以有效防止病情进一步恶化。”张龙说。合肥报业全媒体记者 谢蕾/文 王蔚/图

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