难！双胎脐带“水”中飘 安徽省成功完成首例双胎脐带血穿刺

本报讯 近日，记者从中国科大附一院（南区）获悉，该院产前诊断中心联合超声医学科成功为一马来西亚籍孕妇进行双胎脐带血穿刺，以更好地帮助该孕妇进行胎儿产前诊断。据了解，该例穿刺为安徽省首例同时对双胎的2个胎儿分别行脐带血穿刺。

马来西亚籍孕妇于连媞（化名）双胎妊娠，在怀孕21周时超声检查发现“胎儿1双侧肾窦分离，胎儿2左侧肾积水，右侧肾窦分离”。2个月后，该孕妇经推荐来到中国科大附一院（南区）产前诊断中心就诊。经超声检查提示，该孕妇一个胎儿双肾积水，其中左肾盂分离25mm，右肾盂分离17mm。另外一个胎儿左肾分离6.7mm，右肾分离6.6mm，并伴有肾脏皮质回声增强。

中国科大附一院（南区）产前诊断中心主任汪菁经过评估后认为，该孕妇因肾积水及肾脏回声增强，具有产前诊断指征，但已孕30周，超出羊水穿刺时限。因羊水穿刺细胞培养周期长，且孕晚期细胞活性下降、培养失败率较高，所以临床上针对超过24周后发现异常的孕妇，则需行脐带血穿刺。“由于脐带在羊水中漂浮导致脐带位置不固定，且脐静脉管腔偏细，若穿刺不精准极易导致胎儿损伤、甚至致使胎儿丢失等。因此，脐带血穿刺一直是业内公认的穿刺难度较高的超声介入技术。”

4月8日上午，汪菁联合超声医学科刘卫勇主任在超声引导下分别对双胎进行了羊水和脐带血穿刺，整个过程和孕妇沟通良好，穿刺顺利完成，成功获取了胎儿标本。预计2周后即可获取检测报告。

汪菁告诉记者，产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检查出子代具有出生缺陷高风险的人群，针对筛查高风险孕妇，再行介入性产前诊断。“产前筛查技术主要包括母体血清学筛查、产前超声检查及无创DNA检测等，而羊水穿刺和脐血穿刺是最常用的介入性产前诊断技术，通过穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养和染色体核型分析或分子检测，是目前预防和控制染色体疾病患儿出生的主要措施。”

合肥报业全媒体记者 唐萌

通讯员 陈禹舒 李军军

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