每30秒有一名缺陷儿出生 预防出生缺陷要重视“三级预防措施”

本报讯2018年9月12日是第十四个“中国预防出生缺陷日”。当天下午，安徽省出生缺陷救助基金会举办了主题为“预防出生缺陷·生命健康启航”宣传活动及公益论坛。与会专家呼吁市民，一定要重视孕前、产前检查和新生儿疾病筛查，以降低新生儿缺陷率，第一时间进行干预，减少因缺陷致残致命的危险。

出生缺陷，也就是通俗所说的“先天性畸形”，先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等都属于比较常见的先天缺陷。论坛上，安徽省妇女儿童保健中心副主任孙巧玲做了《出生缺陷现状与新生儿疾病筛查》知识讲座。

据介绍，我国出生缺陷率总发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万之多，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。虽然近几十年来我国医疗水平有了很大提高，但因为遗传因素、环境污染、生活方式改变（熬夜、酗酒等）、反复人流及晚育等不良因素影响，目前新生儿出生缺陷率仍然较高。“出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。”

“防止缺陷儿降生，关键在于提前预防。”孙巧玲说，目前针对出生缺陷推行的孕前、产前检查和新生儿疾病筛查三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

孙巧玲还列举了苯丙酮尿症患儿的例子。这种罕见病由于患者体内不能把食物蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积会损伤大脑及神经系统发育，严重影响智力发育。但苯丙酮尿症又是极少数可治疗的先天性代谢病，“通过新生儿筛查，早发现、早控制，并进行严格的饮食干预，苯丙酮尿症患儿其实可以像普通孩子一样健康成长。”

据了解，围绕出生缺陷干预救助，安徽省出生缺陷救助基金着重在婚前医学检查、产前保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、缺陷儿童救助等方面开展工作，组织实施了以“从生命起点关注民生”为主题的多项出生缺陷干预救助项目。如贫困残障儿童个体救助项目，聋儿人工耳蜗植入项目，无创产前基因检测项目和耳聋基因检测项目，“能量包”——残障儿童康复机构硬件支持项目，残障人士辅助器具资助等项目。为宣传普及出生缺陷防治知识，省出生缺陷救助基金会已经连续四年举办相关公益活动。

（杨桂英 鲍羚俐 合肥晚报 ZAKER合肥记者 李后祥）

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