国内INAD致病基因携带者首次生下健康宝宝

本报讯近日，安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心借助第三代试管婴儿技术，使一对婴儿神经轴索营养不良（INAD）致病基因携带者夫妇生下健康宝宝，成为国内首例成功病例。

安徽的刘肖和丁冰夫妇（均为化名）曾生育一智力、运动发育倒退的患儿。患儿一直不会行走，不会说话，同时伴有视力障碍，被诊断为一种先天性遗传性疾病——婴儿神经轴索营养不良（INAD），5岁即夭折。2012年，女方自然妊娠，产前诊断仍提示为一婴儿神经轴索营养不良患儿，只能行引产。夫妇俩的最大心愿就是生一个健康的孩子。

安医大一附院生殖医学中心专家郝燕介绍，婴儿神经轴索营养不良是一种极其罕见的单基因遗传病，是一种呈常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。该病通常在6个月至3岁起病，伴有进行性智力和运动发育倒退、肌张力低下以及痉挛性四肢瘫，患儿常失去行走能力。斜视、眼球震颤和视神经萎缩是该病常见临床症状。由于疾病进展迅速，常导致严重的痉挛、进行性认知减退和视力损害，患儿的生存时间不会超过10年。

2016年4月，夫妇俩来到该医学中心就诊，希望通过第三代试管婴儿技术获得健康婴儿。

所谓第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断（PGD）技术，是将女方卵子和男方精子取出后，在体外进行受精，培养成胚胎后，再对胚胎进行遗传学分析，选择正常的胚胎移植入子宫内，可在胚胎未放入子宫前判断其是否正常。

中心进行了详细的遗传咨询以及生育评估后，对该夫妇实施了PGD助孕。通过该技术对胚胎进行诊断，2枚胚胎可以考虑进行移植，其中1枚胚胎完全正常，没有遗传来自父方和母方的基因突变；另1枚为携带者胚胎，该胚胎的基因型与母亲相同，但是不会导致INAD疾病的发生。

移植1枚完全正常的胚胎后，患者未获得成功妊娠。在第2个移植周期，在充分知情同意后，该夫妇选择移植1枚携带意后，该夫妇选择移植1枚携带者胚胎。移植该胚胎后，患者获得成功妊娠，妊娠中期羊水穿刺的诊断结果提示胎儿的基因型与母亲相同。

日前，女方足月分娩一健康女婴，婴儿目前发育良好。

吴鹏伟

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