12年来频繁骨折 孩子,你咋挺过来的安徽省有6000余“瓷娃娃”仅百余获规范治疗 民间公益组织来肥救助

不能奔跑嬉戏，一个咳嗽或弯腰都有可能骨折......他们是成骨不全症患者，也被称为“瓷娃娃”。据介绍，安徽省约有6000名成骨不全症患者，但仅100余名患者得到规范治疗。昨日，由民间公益组织“瓷娃娃”罕见病关爱中心发起的2017年“康复马拉松计划”第一站落地安徽，由安徽省儿童医院开展义诊服务，50名患者获得救助计划。

6岁确诊 家长才知孩子是“瓷娃娃”

昨日上午，在安徽金色童年儿童医院（安徽省儿童医院分院）义诊现场，坐在轮椅上的12岁小男孩嘉豪（化名）活泼好动很健谈，在等待诊疗期间，还不忘做作业。

嘉豪今年读四年级，却体型矮小如同三四岁的孩童，骨瘦如柴，关节严重变形，“这些都是小时候骨折，打了钢板，后来就长变形了。”嘉豪妈妈说，孩子出生的第20天拉了大便，抬起他大腿擦拭时，大腿竟然骨折了，此后，频繁骨折。“看了很多医生，都不知道是怎么回事。”直到6岁时，到北京求医，才有医生确诊是成骨不全症，“医生说以前的治疗都是错误的，造成了关节变形，耽误了孩子。”

励志患者 骨折30多次读完大学

“很多成骨不全患者没有得到好的治疗，开始医生没见过这个病，不敢收治，后来知道是这个病，却又治疗错误。”36岁的孙月是瓷娃娃罕见病关爱中心负责人之一，也是名坐在轮椅上的瓷娃娃患者。

她被确诊是名“瓷娃娃”后，医生说她可能活不过8岁，“父母坚持让我治疗，和正常孩子一样上学。”在家人的支持下，孙月考上了大学，并结婚成家，“至今骨折30多次了。”“很多病友没我这么幸运。”孙月说，很多家长放弃了对孩子的治疗，“保持乐观健康的心态，接受规范治疗，生活质量会大大提高的。”

6000名患者 仅100余有规范治疗

“成骨不全症的发病率在万分之一，安徽省约有6000名成骨不全症患者。”安徽省儿童医院骨科副主任医生金斌介绍，但这6000名患者中，仅100余名得到规范治疗，“很多患者被误诊，错误治疗。”

金斌介绍，此病病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，很多医生在治疗中，简单的使用钢板，“这是全身性结缔组织疾病，病变不仅限于骨骼，还常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤，所以需要综合性治疗，要针对个体制定治疗方案。”“成骨不全症发病率不高，但并没有特殊有效的治疗手段，完全康复也不可能。”安徽省儿童医院副院长，骨科主任孙军介绍，家长应正确认识，主要是预防骨折，保护好患儿，“年龄越小越易骨折，长大后骨折会减少，生活质量也会提高。”孙军说。

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病情报告

◎患者：安徽约有6000名患者◎病名：成骨不全症，发病率在万分之一,是一种先天性遗传疾病，患者被称为“瓷娃娃”◎临床表现：奔跑、咳嗽或弯腰，都有可能骨折

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